Cosa è ?

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Questo spazio è dedicato a chi vuole sapere qualcosa di più sull’emofilia e chi si trova qui probabilmente avrà già aperto numerosi siti di vario genere per approfondire le proprie curiosità, che magari data la complessità dei termini non è riuscito ad apprendere al meglio di cosa si stia parlando, quindi non perdiamoci in chiacchiere e procediamo con una spiegazione non troppo tecnica e di facile comprensione per tutti.

L’emofilia (dal greco ema=sangue e filia=amicizia, per questo siamo gli amici dell’emofilia eh) è una malattia rara, ciò significa che ha una bassa incidenza sulla popolazione, è genetica ereditaria e quindi non è trasmissibile attraverso alcun tipo di rapporto. Prevalentemente l’emofilia viene trasmessa ai propri figli attraverso la mutazione genetica del cromosoma sessuale X, e le possibilità che nasca un figlio emofilico o una figlia portatrice/malata variano a seconda dei casi; in uno  di questi due un soggetto affetto da emofilia procrea con un soggetto sano e qui le percentuali di avere un soggetto malato sono del 50%, mentre se nel secondo caso nascesse un figlio fra due soggetti affetti dalla patologia, si rischierebbe di avere un figlio malato con una probabilità del 75% . Finora ho sentito varie volte da gente non ferrata sul settore che le donne sembrerebbero essere quasi immuni da questa realtà, ma sfatiamo questo mito, l’emofilia colpisce anche le donne, e questo per verificarsi deve far si che una ragazza nasca con tutte e due i cromosomi affetti dalla mutazione genetica, il che è più che raro, ma non impossibile.

 Quale è la peculiarità di questa patologia? Il nostro fegato ha un deficit della produzione di un fattore della coagulazione che varia a seconda del tipo di emofilia ( Il fattore di coagulazione mancante ,per capirci, serve a tutelarci dagli eventi emorragici, di qualsivoglia entità, che ci colpiscono). Esistono tre tipi di emofilia: A,B,C-> questi hanno i loro rispettivi fattori mancanti:

A=fattore VIII

B=fattore IX

C=fattore XI

Inoltre queste possono differenziarsi in grave e moderata, ovvero, qualora fosse grave, ci sarebbe la totale mancanza del fattore, mentre qualora si presentasse quella moderata, si avrebbe sempre un deficit della produzione, ma di base una certa quantità fortunatamente è presente, che varia da persona a persona. Detto questo so che con queste parole può sembrare tutto molto pericoloso e allarmante, ma con lo sviluppo dei farmaci al quale abbiamo assistito negli ultimi anni, la nostra qualità di vita è quasi se non completamente al pari delle persone sane.

Giorgio classe 2000-A grave